Муковисцидоз - что это за болезнь: причины и симптомы у детей, лечение

Муковисцидоз - что за болезнь? Причины

Муковисцидоз - это системное наследственное заболевание. Его вызывает мутация гена CFTR (расшифровывается как - регулятор трансмембранной проводимости при муковисцидозе), расположенного в 7-й паре хромосом.

Если одна хромосома в этой паре нормальная, а вторая с мутировавшим геном, то человек остается здоровым, но может передать измененную хромосому своим детям (вероятность - 25%). Если мутация унаследована от обоих родителей, ребенок родится с муковисцидозом.

Муковисцидоз считается одним из самых распространенных наследственных заболеваний. Его впервые выделил в 1936 году венский педиатр Гвидо Фанкони.

Суть мутации заключается в нарушении структуры и функции белка, получившего название муковисцидозный трансмембранный регулятор проводимости. Именно его кодирует одноименный ген CFTR. Этот белок регулирует движение ионов натрия и хлора через клеточную стенку.

При муковисцидозе транспорт этих ионов нарушается. Как следствие, секрет становится вязким и закупоривает протоки. В результате нарушаются свойства всех без исключения секретов, выделяемых организмом: пота, секрета дыхательных путей, который должен поддерживать их в нормальном состоянии, слизи, защищающей стенки желудочно-кишечного тракта, ферментов поджелудочной железы.

Прежде всего заболевание поражает дыхательные пути и ЖКТ.

Симптомы муковисцидоза. Диагностика у детей

Большинство случаев муковисцидоза выявляется в первые два года жизни ребенка. Заподозрить заболевание можно по следующим признакам:

• частый, постоянно возобновляющийся кашель, одышка;

• рецидивирующая или хроническая пневмония;

• неоформленный, обильный, маслянистый и зловонный кал;

• хроническая диарея;

• выпадение прямой кишки;

• затяжная неонатальная желтуха;

• отставание в физическом развитии;

• постоянно соленый вкус кожи;

• отеки;

• деформация пальцев по типу «барабанных палочек»;

• увеличенная печень и нарушенная ее функция.

Для диагностики муковисцидоза проводят:

• сбор семейного анамнеза и ДНК-пробу (дорогостоящая процедура);

• потовый тест (с помощью специальных анализаторов определяют содержание ионов натрия и хлора в поте);

• анализ крови на уровень иммунореактивного трипсина (при муковисцидозе этот фермент поджелудочной железы выше нормы в 5-10 раз);

• могут назначить обследование, позволяющее обнаружить нарушение функции тех или иных органов из-за муковисцидоза (например, легких, ЖКТ).

Лечение муковисцидоза

Пока человечество не нашло способов излечить муковисцидоз полностью, поскольку речь идет о генетической мутации. Но продлить жизнь пациенту можно, если грамотно проводить симптоматическую терапию.

Основные ее направления:

• ежедневная муколитическая терапия для разжижения секрета бронхов;

• назначение курсов антибиотиков для контроля над инфекциями;

• назначение препаратов с панкреатином для коррекции нарушенной функции поджелудочной железы и нормализации пищеварения;

• противовоспалительная терапия;

• диета с повышенной калорийностью.

Возможна также трансплантация легких в случае их двустороннего поражения. В этом случае будут устранены лишь легочные проявления болезни (поскольку в донорских тканях нет мутации), но лечение патологии все равно придется продолжать пожизненно.

Муковисцидоз в России. Сколько людей заболевает? Сколько они живут?

В России на 8 000–10 000 новорожденных приходится один ребенок с муковисцидозом, говорится в учебном пособии Минздрава. При таком заболевании пациента ждет неблагоприятный прогноз: летальность составляет 50-60 %, а среди детей раннего возраста - еще выше.

В Европе продолжительность жизни больных муковисцидозом достигает 40 лет. В Канаде и США такие пациенты доживают до 48 лет. В России же пораженные этим наследственным заболеванием живут всего до 22-30 лет.

Как в России пропали лекарства для лечения муковисцидоза?

В конце ноября в соцсетях были опубликованы письма трех фармкомпаний (GSK, Teva и «Р-Фарм»), в которых сообщалось о прекращении производства, поставок или отсутствии в свободном доступе трех антибиотиков для терапии муковисцидоза. Речь идет о препаратах тиенам, фортум и колистин.

Родители больных муковисцидозом детей сообщили, что эти жизненно необходимые лекарства по всей стране заменяют дженериками. Дженерик - это препарат-копия, в котором содержится такая же доля активного вещества, как в оригинале, но при этом он стоит дешевле. В родительской петиции отмечалось, что побочные действия этих препаратов-аналогов не изучены.

Министр здравоохранения Вероника Скворцова поручила Росздравнадзору провести проверку ситуации и подготовить доклад с предложениями. По ее итогам ведомство признало все применяемые в России препараты для лечения муковисцидоза, включая аналоги, качественными.

«Но качество не равно эффективности», - объяснила РБК глава межрегиональной общественной организации «Помощь больным с муковисцидозом» Ирина Мясникова. Проблема заключается в проявлении побочной реакции на препараты, в том числе дженерики, говорят представители пациентских организаций.

«На дженериках дозы нужны зачастую в несколько раз больше. Мы пытаемся, подбираем, корректируем дозировки. А в следующем месяце привозят другой препарат, их ведь десятки. Русского, китайского, индийского производства. И самая большая проблема с ними в том, что они не тестировались на пациентах с муковисцидозом. То есть не только не имеют доказанной клинической эффективности при этом диагнозе, но еще и могут иметь побочные эффекты, угрожающие жизни, о которых мы узнаем только тогда, когда начинаем применять препарат на конкретном больном», - рассказал «Новой газете» старший научный сотрудник лаборатории муковисцидоза ФГБУ НИИ пульмонологии Станислав Красовский.

«Фортум, колистин, тиенам - это основы лечения, на них сейчас держатся жизни терминальных больных, они сейчас лечат от инфекции детей в обострении. И благодаря государству этих препаратов у нас не будет. Аналогов нет, покупать за границей его мы не можем, потому что по рецепту фонды тоже не могут этого сделать, ехать за границу лечиться могут только те, у кого есть деньги и здоровье сесть в самолет», - бьет тревогу у себя в инстаграме страдающая муковисцидозом блогер Тася Шеремет.

Как отмечает «Новая газета», к такой ситуации привел вступивший в силу в 2014 году Федеральный закон № 44 о закупке лекарственных средств (п. 6 ч. 1 ст. 33). Из-за него в приоритете оказались импортозамещение и экономия бюджетных средств.

На тендер на госконтракт выходят только несколько производителей дешевых дженериков, и кто-то один выигрывает его по очевидному критерию дешевизны. Несколько лет этот механизм вынуждал зарубежные фармкомпании снижать цены до убыточных, а затем покинуть рынок. Поэтому в ноябре 2019 года и пропали из свободной продажи жизненно необходимые для больных с муковисцидозом антибиотики.