Девушка с редким генетическим заболеванием, при котором за год она старела на восемь лет, умерла в 19 лет. Беандри Буйсен, жительница Южной Африки, делилась в соцсети подробностями своей жизни с синдромом Хатчинсона - Гилфорда (прогерией).
Данное заболевание характеризующется преждевременным старением с поражением кожи, костей и сердечно-сосудистой системы.
Хотя официально Беандри было всего 19 лет, её биологический возраст приближался к 152 годам.
В мире зафиксировано не более 350 случаев прогерии, этот синдром диагностируется примерно у одного из 4 миллионов новорождённых.
За два месяца до смерти Беандри перенесла операцию на открытом сердце, она очень хотела дожить до декабря и встретить Рождество с семьёй. У девушки был подруга по несчастью Онтламетсе Фалатсе, которая умерла в прошлом году в возрасте 18 лет.
Беа, мать Беандри, сообщила, что 18 декабря её дочь проиграла свою последнюю битву за жизнь. Она выразила благодарность подписчикам дочери за любовь.
Она сказала: "С глубокой печалью мы сообщаем о кончине Беандри, одной из самых любимых и вдохновляющих девушек Южной Африки, которая всегда излучала надежду и радость. Беандри была известна не только своей яркой индивидуальностью и заразительным смехом, но и как последний человек в Южной Африке, страдающий редким генетическим заболеванием — прогерией. Она собственным примером вдохновляла тысячи людей по всему миру. Она никогда не прекращала бороться".
Звезда социальных сетей поделилась в интервью в начале этого года: "Синдром сделал меня сильнее и тем человеком, которым я являюсь сегодня. Я активно использую TikTok, чтобы вдохновлять и мотивировать своих подписчиков, поддерживать их позитивный настрой. Моя цель — привлечь внимание к людям с особыми потребностями. Я хочу показать, что каждый человек уникален и неповторим".
У Беандри остались родители, 53-летняя Беа и 57-летний Питер, и три старших брата - 23-летний Жако, 21-летний Герман и 14-летний Рубен.
Дольше всех с прогерией прожил Сэмми Бассо. Он скончался в возрасте 28 лет.
Источник: — переведено специально для fishki.net
- "Мой муж живет в страхе, что я уйду от него"
- Преданная собака целый месяц ждала хозяев, которые бросили её
по крайней мере она жила в любви
"В мире зафиксировано не более 350 случаев прогерии, этот синдром диагностируется примерно у одного из 4 миллионов новорождённых."
8 000 000 000 / 4 000 000 = 2 000
Это как? 1250 случаев продиагностировали, но не зафиксировали? А как тогда про них узнали?
Удивительная математика у вас. Заболевание уже лет 140 как выявили. Почему вы 8 млрд. делите на 4 млн.? У вас никто не умирал и не рождался последние 130 лет? Если статистика на 4 млн. 1 ребенок, то их должно было родиться в разы больше. Но тут такой казус. Зарегистрированных 350. Но когда начали регистрировать? Нет ли учащения рождаемости с такой болезнью в последнее время (например 30 лет назад был 1 случай на 100 миллионов, а сейчас 1 на 4 миллиона). Ну и про регистрацию. Регистрируют ли такие болезни например в Южном Судане. Онтламетсе про которую пишут в статье единственная из негроидной расы с этой болезнью за всю историю. И тут мы возвращаемся к 2 вариантам или никто не регистрирует в бедных странах например или заболевание чаще появляться стало (например на фоне экологии) и вот появились первые негры заболевшие.
________________________
Как-то не бьются цифры. При частоте появления заболевания 1 к 4 млн. такое количество случаев должно было быть зафиксировано всего за десять лет.